アルカプトン尿症

アルカプトン尿症

アルカプトン尿症とは、チロシンの代謝経路にあるホモゲンチジン酸酸化酵素という触媒酵素の活性が、生まれつき低下している病気です。この症状に罹っている子どもからは、尿中に大量のホモゲンチジン酸が排泄され、その尿を放っておくと黒く変化するのが特徴。20、30代になると組織黒変症といって全身の線維組織が黒くなっていき、40代以降になると関節炎を伴います。発症したからといって発育が遅れたり、生命の危険にはならないものの、有効な治療法が確立されていないのが現状です。


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