アミノ酸代謝異常症

アミノ酸代謝異常症

フェニルアラニン水酸化酵素の異常によって生じるアミノ酸代謝異常症。生後半年ほどの幼児が罹るとけいれんや色素欠乏、さらに知能障害といった症状が現れます。従来は新生児が哺乳不良やおう吐、けいれんなどの諸症状を見せるとこの症状だとわかりましたが、ほかにも臨床症状の軽い間欠型やビタミン反応型などもあります。治療にはフェニルアラニンを制限した食事療法を実施。この食事療法は成人期も続けたほうがよいといわれています。


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